2022年11月2日-3日，HIT 2022腫瘤分子診斷與伴隨診斷論壇在上海盛大召開，此次論壇共邀請到了50余位分子診斷專家。大會期間，圣庭醫(yī)療創(chuàng)始人兼首席科學家谷紅倉博士分享了《簡并甲基化測序技術在腫瘤臨床研究中的應用》，得到了在場各位專家與嘉賓的關注和肯定。
谷紅倉博士，作為簡并甲基化技術測序技術（RRBS）的發(fā)明人之一，已在RRBS領域深耕近20年，發(fā)表相關國際頂級期刊文章近十余篇。本次會議中，谷紅倉博士詳細介紹了RRBS結合智能模型在不明原發(fā)腫瘤（CUP）溯源中展現(xiàn)的優(yōu)良性能，有望成為CUP精準診斷的重要工具。
原發(fā)灶不明腫瘤（CUP）是指一類經病理學診斷確診為轉移性，但經過詳細檢查和評估后無法明確原發(fā)部位的癌癥。
目前臨床發(fā)生比例為3%-10%。傳統(tǒng)組織病理學檢查及影像檢查等對于CUP的鑒別有一定局限性，原發(fā)灶不明腫瘤由于無法根據癌種特異性用藥，經驗性化療是CUP患者的一線治療方案，80% 的患者預后不佳，中位生存期僅6至9個月，1年生存率僅15%-20%。
腫瘤樣本的組織起源，預測轉移癌準確率高達81%，TCGA原發(fā)癌準確率高達92%。圣庭推出的獨家索源CUP甲基化溯源檢測就是基于此項技術，是國內首個運用表觀遺傳學鑒定診斷不明腫瘤 類型的產品，目前已在臨床應用，獲得廣泛好評。本產品可輔助醫(yī)生明確腫瘤的類型和組織起源，進而制定更有針對性的治療方案，提高臨床治愈率，改善患者的生存質量。